VU medisch centrum en Academisch Medisch Centrum nodigen Joden in Nederland uit een online vragenlijst in te vullen. Zij doen onderzoek naar de behoefte aan dragerschapstesten voor erfelijk overdraagbare ziekten onder de Joodse bevolking.
Klik hier om mee te doen aan de enquête
Het AMC en VUmc zijn in 2013 begonnen met onderzoeken wat de beste manier is om dragerschapstesten aan te bieden binnen verschillende bevolkingsgroepen. Iedereen is drager van een aantal aandoeningen. Meestal is iemand zich daar niet van bewust, want hij of zij heeft zelf geen klachten. Maar een drager van een aandoening kan dit wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Als beide ouders van een kind drager zijn van dezelfde ziekte bestaat er een verhoogde kans op een kind met die aandoening. Onder sommige bevolkingsgroepen komen bepaalde (zeldzame) erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene bevolking. Dat geldt bijvoorbeeld voor de asjkenaziem. Testen kunnen laten zien of iemand drager is van zo’n aandoening. De onderzoekers willen graag weten hoe de Joodse gemeenschap denkt over dragerschapstesten en of er behoefte bestaat aan een programma dat zulke testen aanbiedt. Daartoe hebben zij, in overleg met leden van de Joodse gemeenschap en rabbijnen, een online vragenlijst ontwikkeld, die ze graag aan zo veel mogelijk Joden in Nederland voorleggen. Klinisch geneticus Merel van Maarle van het AMC legt uit waar het over gaat.
Over welke ziektes hebben we het eigenlijk, en waarom zouden we ons moeten laten testen?
„Wij zijn er nog niet helemaal over uit op welke aandoeningen we precies willen testen. Maar wij willen eerst testen aanbieden voor de meest voorkomende ernstige aandoeningen. Dat zijn bijvoorbeeld de ziekte van Tay-Sachs, de ziekte van Canavan en familiale disautonomie.” Hoewel zeer zeldzaam, zijn deze ziekten heel ernstig. Zo sterven kinderen met de ziekte van Tay-Sachs meestal voor het vierde levensjaar. Kinderen met Canavan zijn doorgaans ernstig verstandelijk gehandicapt en leven niet langer dan tot in hun tienerjaren. „Ongeveer 1 op de 320.000 kinderen wordt geboren met Tay-Sachs, maar onder de Joodse bevolking is dat 1 op de 3 à 4000. Dat zijn nog steeds hele kleine kansen, maar wel beduidend meer.” Bij mensen met een asjkenazisch- Joodse afkomst is 1 op 30 drager van Tay-Sachs. Wanneer beide ouders drager van zo’n aandoening zijn is de kans 25 procent in elke zwangerschap dat zij een kind krijgen met deze aandoening. Hoewel de kans op een kind met Tay-Sachs ook onder de Joodse bevolking erg klein is, is het wel zo dat de ernst van de aandoeningen screening erop rechtvaardigt, aldus Van Maarle. Tay-Sachs is maar één aandoening, maar er zijn meerdere ernstige aandoeningen waarbij beide ouders drager kunnen zijn. Uit buitenlands onderzoek bleek dat wanneer getest werd op zestien aandoeningen, 1 op 3 mensen met een asjkenazisch Joodse afkomst drager was. Het doel van eventuele dragerschapstesten is om vóór een eventuele zwangerschap na te gaan of er een verhoogde kans bestaat op een kind met een van deze ernstige erfelijke aandoeningen. Paren kunnen dan meer geinformeerde keuzes maken rond het krijgen van kinderen.
Opties
Als twee mensen die samen kinderen willen beide drager van dezelfde aandoening blijken te zijn, hebben zij verschillende opties: ze besluiten geen kinderen te krijgen; ze opteren voor kinderen en besluiten het risico te accepteren, of doen bijvoorbeeld een test tijdens de zwangerschap om te onderzoeken of het ongeboren kind de ziekte heeft; ze kiezen voor een zogenaamde ‘reageerbuisbaby’, waarbij een embryo alleen in de baarmoeder wordt teruggeplaatst als het de ziekte niet heeft (embryoselectie), of ze maken gebruik van een donor. Onderzoek voorafgaand aan of tijdens een zwangerschap is het meest voorkomend. „Voorafgaand aan de screening kun je dit heel eenvoudig uitleggen. Maar als een test positief is, dan begint het pas. Als je testen aanbiedt, moet je dat doen voor aandoeningen van vergelijkbare ernst. Anders wordt het veel te ingewikkeld als er een uitslag komt.”
Wat zijn de ervaringen met dit soort testen in andere landen?
„In Engeland worden testen aangeboden, maar het is niet bekend hoeveel mensen zich ook werkelijk laten testen. In Guys en St. Thomas Hospital in Londen bijvoorbeeld worden jaarlijks zo’n 700 Joodse mensen getest. In Amerika zijn uitgebreide testprogramma’s, waardoor de ziekte van Tay-Sachs daar bijna niet meer voorkomt. In Israël is een heel sterke lobby om wel te laten testen, en dan ook heel uitgebreid, dus op heel veel aandoeningen, en ook in België wordt het aangeboden.” Een van de vragen die het team wil onderzoeken is of mensen in Nederland zich nu al via andere wegen laten testen. Bijvoorbeeld via Dor Yeshorim, het Committee for Prevention of Jewish Genetic Disease, dat testen aanbiedt voor het huwelijk. Men kan materiaal insturen van over de hele wereld, meestal gebeurt dit vanuit de orthodoxe gemeenschap. „We willen graag weten of sommige mensen dit al doen, en of ze dit zo gemakkelijk vinden dat er geen noodzaak is om testen ook op een andere manier aan te bieden. We zullen hier geen keiharde cijfers over krijgen, maar mogelijk wel een indicatie ervan.” Van Maarle heeft geen idee of asjkenazische Joden in Nederland zich al in groten getale laten testen. „We zien heel af en toe mensen die beiden drager blijken te zijn. Die hebben zich dus al laten testen. Maar er zijn maar heel weinig mensen die bij ons komen. Ik merk wel dat de mogelijkheid om te testen veel minder bekend is dan ik dacht dat het zou zijn.”
Wat voor vragen staan er op de lijst?
„De vragen gaan vooral over meningen of de testen moeten worden aangeboden, en wat men dan zou willen. Hoe de testen aangeboden moet worden, bij de verloskundige, in het ziekenhuis of via internet. En aan wie? In welke levensfase? Wat willen mensen eigenlijk weten voor ze besluiten zich wel of niet te laten testen? In welke mate zou een positieve testuitslag de keuzes rond het krijgen van kinderen beïnvloeden? Van mensen die zich al hebben laten testen willen we graag ervaringen horen, en de redenen dat ze dat gedaan hebben. Onderzoeker Kim Holtkamp heeft een aantal mensen geïnterviewd over dragerschapstesten. Daaruit hebben we verhalen gehoord van mensen die zich hebben laten testen en waarom. Maar dat is heel anekdotisch.”
Kleven er ook bezwaren aan het testen?
„Het bezwaar van zulk soort testen is dat, alleen al door ze aan te bieden, je ervoor zorgt dat als mensen zich niet laten testen en dan een ziek kind krijgen, je kunt zeggen: dat is dus je eigen schuld, het is je eigen keuze geweest. Je zou mensen bang kunnen maken en hen de mogelijkheid ontnemen om onbevangen zwanger te worden. Aan de andere kant, de aandoeningen zijn wel zo ernstig dat de meeste mensen zeggen: dat willen we van te voren weten. Maar je maakt mogelijk een hele grote groep mensen ongerust voor maar een klein aandeel dragerparen.” En dat is in het geval dat stellen zich laten testen voordat zij aan kinderen beginnen. Mensen kunnen ook individueel getest worden of zij drager zijn. „Als je individueel uitslag geeft zitten daar weer andere aspecten aan. Zo is uit de literatuur bekend dat mensen die drager blijken te zijn zich, ook al is het voor hun eigen gezondheid geen probleem, direct na de uitslag minder gezond voelen. Dat betekent dat je bij het aanbod van dragerschapstesten mensen goed moet voorlichten en dat je bij voorkeur de hele bevolking informeert over wat het betekent om drager te zijn. Ons doel is dat we mensen een keuze willen geven, maar je stelt mensen mogelijk ook voor een dilemma.”
Zijn er ook religieuze bezwaren tegen het aanbieden van testen?
„We hebben gesproken met rabbijn Ten Brink en met rabbijn Evers. Ten Brink vindt dat mensen hierover vooral zelf moeten beslissen. Evers heeft geen bezwaar tegen testen, maar vindt wel dat een zwangerschap niet zonder meer onderbroken mag worden. Dat hangt af van de omstandigheden.” Van Maarle wijst op nog een mogelijk bezwaar van het aanbieden van testen aan bepaalde bevolkingsgroepen: „Je kijkt dan naar de afkomst van mensen. Dat zou als stigmatiserend ervaren kunnen worden. Binnen de Joodse gemeenschap ligt dat, historisch gezien, al helemaal gevoelig. Maar niet alleen bij de Joodse bevolking. In Volendam, waar ook een poli is, ligt het ook gevoelig.” De volgende stap zou kunnen zijn om een universele test te maken voor de algemene bevolking. „Dan stop je alle aandoeningen erin en kijk je niet meer naar afkomst.”
Of en hoe?
Volgens Van Maarle is het erg belangrijk te weten hoe Joden erover denken. „We moeten hier goed over nadenken: of we het aanbieden en hoe.” VUmc en AMC willen daarom graag een zo groot mogelijke groep mensen van Joodse afkomst uitnodigen de vragenlijst in te vullen. De resultaten van het onderzoek worden anoniem verwerkt tot een onderzoeksverslag.
Abonneer op het NIW
