Laat je testen!

Over de risico’s van genetisch overdraagbare ziekten en de mogelijkheid je daarop te laten testen is in Nederland nog weinig bekend. Het is tijd dat daar verandering in komt, vinden onder meer de onderzoekers van twee Amsterdamse ziekenhuizen.

Iedereen is drager van een aantal erfelijke aandoeningen, maar meestal is iemand zich hiervan niet bewust omdat hij of zij zelf geen klachten heeft. Een drager kan een aandoening echter wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Als beide ouders drager zijn bestaat er in iedere zwangerschap een verhoogde kans van 1 op 4 op een kind met deze bepaalde aandoening. Middels dragerschapstesten is na te gaan of er een verhoogde kans bestaat op een kind met een ernstige erfelijke aandoening.

Onder de asjkenazisch-Joodse bevolking komen sommige erfelijke aandoeningen vaker voor dan onder de algemene bevolking

Onder de asjkenazisch-Joodse bevolking komen sommige erfelijke aandoeningen vaker voor dan onder de algemene bevolking. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Tay-Sachs, een ernstige stofwisselingsziekte waaraan kinderen vaak voor hun derde levensjaar overlijden. Ter illustratie: bij de algemene bevolking wordt ongeveer 1 op de 320.000 kinderen met Tay-Sachs geboren, onder de Joodse bevolking is dat 1 op de 3 à 4000. Helaas is dit in Nederland weinig bekend. Ook niet dat er mogelijkheden zijn om, voorafgaand aan een zwangerschap, te laten testen of je als ouderpaar een verhoogd risico hebt op een kind met een bepaalde aandoening.

Onderzoek
Tay-Sachs is niet de enige ziekte die vaker voorkomt bij Joden van asjkenazische afkomst. Dat geldt ook voor de ziekte van Canavan, familiaire dysautonomie en Cystic Fibrosis (taaislijmziekte). Ook al komen ze vaker voor, toch blijven het zeldzame ziekten. Het zijn echter wel dermate ernstige aandoeningen dat testen erop gerechtvaardigd is.
Ook andere bevolkingsgroepen hebben te maken met aandoeningen die vaker voorkomen, bijvoorbeeld Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken, Marokkanen en mensen uit het Midden-Oosten en Zuidoost Azië. In Volendam loopt al langer een project om aanstaande ouders te informeren over de mogelijkheid om zich te laten testen.
Het AMC en VUmc in Amsterdam doen onderzoek naar de behoefte aan dragerschapstesten voor ernstige erfelijke ziekten onder verschillende bevolkingsgroepen. Klinisch geneticus Merel van Maarle van het AMC, onderzoeker Kim Holtkamp van VUmc en een aantal collega’s begonnen eind 2013 met dit onderzoek. In 2014 werden de lezers van het NIW opgeroepen om hierover een online vragenlijst in te vullen en ook via ander kanalen werden Nederlandse Joden van asjkenazische afkomst opgeroepen mee te werken aan het onderzoek. 145 mensen gaven hier gehoor aan en vulden de online vragenlijst in. Bij aanvang van het onderzoek had Van Maarle geen idee of asjkenazische Joden zich in Nederland al in groten getale laten testen. Ze vermoedde dat traditionelere Joden zich via andere wegen laten testen dan ‘gewoon’ bij een ziekenhuis. Bijvoorbeeld via Dor Yeshorim. Deze internationale organisatie biedt testen aan vóór het huwelijk. Joden vanuit de hele wereld kunnen genetisch materiaal insturen. De uitslag wordt niet per individu gegeven, alleen of een stel samen veilig kinderen kan krijgen. Uit het onderzoek kwam naar voren dat tien van de deelnemers aan de vragenlijst zich via Dor Yeshorim hadden laten testen.
De onderzoekers geven in hun rapport aan dat mensen wel gehoord hebben van de mogelijkheid tot testen, maar dat weinig bekend is dat dit ook in Nederland kan. Ten minste twee Nederlandse ziekenhuizen bieden hiervoor de mogelijkheid, maar in de praktijk wordt daar nog nauwelijks gebruik van gemaakt.

Ten minste twee Nederlandse ziekenhuizen bieden de mogelijkheid tot testen, maar in de praktijk wordt daar nog nauwelijks gebruik van gemaakt

Nooit iets gehoord
‘Anne’ (niet haar echte naam) was zo iemand die hier niets van afwist. Zo’n jaar geleden merkte ze tijdens haar zwangerschap dat er iets niet in orde was. Ze was 32 weken zwanger en omdat ze een te hoge bloeddruk had werd er een echo gemaakt, waarop te zien was dat haar kind een opgezette buik had. Uit een punctie bleek dat er ontlasting in het vruchtwater zat en dat sprake was van een geperforeerde darm. Via diverse ziekenhuizen kwam het ouderpaar in Leiden terecht. Pas daar werd naar de afkomst van de ouders gevraagd en werd op grond van hun antwoord (beiden Joods van asjkenazische komaf) besloten een DNA-test te doen. Het kind bleek van beide ouders dezelfde genmutatie te hebben gekregen waarmee Cystic Fibrosis wordt doorgegeven, een zogenaamde ‘dubbele mutatie’. Een moeilijke weg volgde. “Ze zeiden: ‘we weten niet hoe hij eruit komt, of hij wel kan ademhalen’. We waren voorbereid op het ergste.” Toen hij eenmaal geboren werd bleek hij zelf te kunnen ademhalen. De dag daarna werd hij geopereerd. Hij is nu bijna één, het grootste deel van zijn leven bracht hij door in ziekenhuizen.
Anne groeide op als ‘gewoon’ liberaal Joods meisje en wist nergens van. Dat had ze graag anders gezien. Op de vraag of zij en haar partner, een Israëli, zich hadden laten testen als ze hiervan hadden geweten, antwoordt ze met een volmondig ‘ja’. “Nu zou ik mijn kind niet meer willen missen, maar het is niet goed dat je niet op de hoogte gesteld wordt.” Het verbaast haar dat er zo weinig aandacht voor het onderwerp is, ze heeft zelfs het gevoel dat er sprake is van een taboe. “Ik ben jarenlang naar een Joodse jongerenvereniging gegaan. Er is nooit een les over dit onderwerp geweest. Ik heb Joodse vrienden, ging naar IJAR. Ik heb er nooit iets over gehoord.” Er is te weinig aandacht voor het onderwerp, vindt zij. “Als ik een gezond kind had gekregen had ik er nog steeds niet van gehoord.” Ze wil graag dat jonge (asjkenazische) Joden die een gezin willen beginnen wel van de mogelijkheden op de hoogte zijn: “Laat je testen!” Daarom vindt ze het ook belangrijk mee te werken aan dit artikel.
De zoon van Anne en haar partner is inmiddels thuis. Naar omstandigheden gaat het goed met hem.

Specifiek
Het onderzoek van Van Maarle, Holtkamp en collega’s is inmiddels afgerond. Uit de resultaten blijkt dat Nederlandse Joden overwegend positief staan tegenover het aanbieden van dragerschapstesten. De belangrijkste vragen waren daarnaast of ze de voorkeur zouden geven aan testen aangeboden aan specifieke bevolkingsgroepen of juist pan-etnische testen (waarbij alle risicogroepen getest worden) en waarom, wanneer en hoe de testen aangeboden zouden moeten worden.
De voorkeur voor een test specifiek op de Joodse bevolking gericht versus een test waarin alle groepen vertegenwoordigd zijn bleek bijna fiftyfifty. 53,8 procent was voor een algemene test, tegenover 42,8 procent die een specifieke test prefereren. Dat was tegen de verwachting van de onderzoekers in: “In de literatuur zien we dat mensen bang zijn om als gemeenschap gestigmatiseerd te worden. Ik dacht daarom dat meer mensen een voorkeur zouden hebben voor algemene tests. Maar een aanzienlijk deel kiest toch voor een specifieke test,” aldus Van Maarle. Er was op dit punt geen verschil tussen orthodoxe of liberale Joden. Ook de manier waarop mensen de uitslag wilden krijgen, als paar of als individu, hing niet af van of iemand zich liberaal of orthodox noemt. Bijna de helft van de respondenten zou alleen de uitslag als stel willen weten, 38 procent als individu.

Ben ik drager?
De onderzoekers brengen graag onder de aandacht dat mensen in het AMC en VUmc terecht kunnen met al hun vragen op dit gebied. De ziekenhuizen hebben samen een dragerschapstest ontwikkeld waarbij wordt gekeken naar dragerschap van negen ernstige erfelijke ziektes (waaronder Tay-sachs, familiaire dysautonomie en de ziekte van Canavan). Via de huisarts kan men verwezen worden naar de afdeling klinische genetica in verschillende ziekenhuizen. Als iemand in aanmerking komt voor een test dan worden de kosten hiervan vergoed door de verzekering. Dit gaat over het algemeen wel ten koste van het eigen risico.
AMC en VUmc hebben de website www.benikdrager.nl ontwikkeld, met informatie over dragers, testmogelijkheden en risico’s. “Het is voor iedereen van Joodse afkomst mogelijk een verwijzing te krijgen,” aldus Holtkamp. “En het is goed dat mensen weten dat het niet per se onmogelijk is om gezonde kinderen te krijgen. Als mensen zich vóór een zwangerschap laten testen, biedt dat de meeste keuzemogelijkheden.”

In Israël wordt al sinds 1978 getest op erfelijke aandoeningen. De gehele bevolking wordt getest op CF (taaislijmziekte), SMA (spinale musculaire atrofie) en het fragiele X-syndroom. Daarnaast worden bepaalde groepen getest op specifieke aandoeningen. Joden worden getest op basis van hun herkomst, asjkenazisch of niet, of als ze afkomstig zijn uit specifieke landen zoals Irak of Jemen; Arabieren en Druzen op basis van de regio waar ze vandaan komen of van welke clan ze zijn.